美國(guó)研究人員領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊(duì)3月31日公布了首個(gè)完整、無(wú)間隙的人類基因組序列。與這項(xiàng)重大成果相關(guān)的6篇論文當(dāng)天發(fā)表在美國(guó)《科學(xué)》雜志上。
由美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員領(lǐng)銜的國(guó)際科研團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒聯(lián)盟”完成這項(xiàng)研究。美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所在一份公報(bào)中表示，人類基因組含有約30億個(gè)DNA（脫氧核糖核酸）堿基對(duì)，完成這些堿基對(duì)的完整、無(wú)間隙測(cè)序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。
公報(bào)說(shuō)，對(duì)完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學(xué)家對(duì)人類染色體的認(rèn)識(shí)，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問(wèn)題。研究團(tuán)隊(duì)還利用完整的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)了超過(guò)200萬(wàn)個(gè)額外的基因變異，這些研究為622個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供了更準(zhǔn)確的基因變異信息。
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測(cè)序是一項(xiàng)重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個(gè)全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對(duì)人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對(duì)人類疾病的基因研究。
人類基因組測(cè)序項(xiàng)目的重要意義被視為與阿波羅登月計(jì)劃相當(dāng)。人類基因組蘊(yùn)藏人類遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來(lái)革命性進(jìn)步。2001年，由包括中國(guó)在內(nèi)的6國(guó)科學(xué)家共同參與的國(guó)際“人類基因組計(jì)劃”，在英國(guó)《自然》雜志上發(fā)布了人類基因組草圖及初步分析。由于當(dāng)時(shí)的測(cè)序技術(shù)所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。
（原標(biāo)題《研究人員公布首個(gè)完整人類基因組序列》）